A metilação de citosinas, no contexto da sequência dinucleotídica CpG (Citosina-fosfato-Guanina) em regiões promotoras, é uma marca epigenética associada ao silenciamento gênico. Para cerca de 5–10% dos genes em autossomos, o silenciamento gênico resulta em padrões de expressão transcricional monoalélica. A expressão monoalélica contribui para as diferenças fenotípicas entre os indivíduos, conduz à expressão variável de certos tipos de mutação e afeta a correlação genótipo-fenótipo. A expressão monoalélica pode ser estocástica ou dependente da origem parental (imprinting genômico). No cromossomo 21, 15 genes são preditos com imprinting. Entre eles, o gene POFUT2 (C21orf80, FUT3), codificador da proteína O-fucosiltransferase 2, com localização 21q22.3, tem predita expressão paterna. Investigamos se o gene POFUT2 possui uma região diferencialmente metilada associada ao imprinting genômico e estabelecemos o estado de metilação (hipermetilação, hemimetilação ou hipometilação) na região promotora do gene POFUT2 e em ilhas CpG extragênicas. Analisamos se existe metilação alélica específica genotipando um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) localizado na região diferencialmente metilada.
